В настоящее время идет интенсивное изучение влияния генетических факторов на формирование ответа организма человека на лекарственные препараты: эффективность или неэффективность, развитие неблагоприятных побочных реакций. Такие закономерности позволяют врачу индивидуально подходить к выбору как самих препаратов, так и их доз у каждого конкретного пациента, обеспечивая максимально эффективную и безопасную фармакотерапию.

Разработаны фармакогенетические тесты, позволяющие индивидуализировать выбор лекарств и режимов их дозирования, прогноз их эффективности и безопасности до начала их применения.

Фармакогенетический тест — это выявление конкретных генотипов. В качестве источника ДНК для теста используются чаще всего кровь больного или соскоб буккального эпителия. Сбор этого биологического материала у больного не требует предварительной подготовки.

Фармакогенетический тест выполняется однократно, так как его результаты в течение жизни остаются неизменными. При этом не имеет никакого значения, когда берется материал для тестирования (до еды или после, при обострении заболевания или в период ремиссии).

Список лекарственных препаратов, при которых обосновано использование фармакогенетического тестирования, растет с каждым днем.

Фармакогенетическое тестирование показано:

• пациентам с высоким риском развития нежелательных побочных реакций;
• пациентам с наследственным анамнезом по нежелательным побочным реакциям.

Врач, клинический фармаколог или медицинский генетик, интерпретирует результаты фармакологического теста — формулирует рекомендации по выбору лекарственного средства и его режима дозирования для конкретного пациента.

На базе БУЗ УР «РКДЦ МЗ УР» проводится фармакогенетическое тестирование на клопидогрел, препараты группы статинов и варфарин.

Несмотря на внедрение в повседневную практику технологии подбора дозы варфарина под контролем величины МНО, кровотечения остаются основной опасностью при применении варфарина. При этом частота кровотечений при применении варфарина составляет до 26,5%. С этих позиций, актуальным представляется разработка новых подходов для повышения безопасности лечения этим препаратом.

Фармакогенетический тест позволяет подобрать начальную дозу варфарина у пациентов с тромбозами (тромбоэмболия легочной артерии, тромбозы глубоких вен и другие венрозные тромбозы, артериальные тромбоэмболии, включая эмболический инсульт) и у пациентов с высоким риском тромботических осложнений (постоянная форма фибрилляции предсердий, протезированные клапаны, послеоперационный период, в т. ч. в ортопедической практике).

В российской и европейской популяции от 20 до 30% людей имеют гены, отвечающие за неадекватный эффект организма на среднюю стандартную дозу варфарина. Начальная (стартовая) доза варфарина у носителей таких генов должна быть меньше стандартной нагрузочной дозы. При этом возможно выявление больных, которым для эффективного лечения необходима доза варфарина ниже средней и тех, кому требуется более высокая доза.

С помощью результатов фармакогенетического теста можно спрогнозировать развитие миопатий (в т.ч. и рабдомиолиза — разрушение мышц) у пациентов, которым планируется применение и персонализированный выбор максимальной дозы статинов.